"Chỉ với một mẫu máu của mẹ, liệu chúng ta có thể biết sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi?"
Trong những tuần đầu thai kỳ, bên cạnh siêu âm và các xét nghiệm thường quy, NIPT là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu quan tâm.
NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Tuy nhiên, đây không phải xét nghiệm bắt buộc và cũng không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Vậy NIPT là gì, có cần thiết phải làm không và thời điểm nào phù hợp nhất để xét nghiệm?
NIPT Là Gì?
🧬 NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Trong thai kỳ, máu của người mẹ có chứa các đoạn DNA tự do (cell-free DNA – cfDNA), trong đó một phần có nguồn gốc từ nhau thai và phản ánh thông tin di truyền liên quan đến thai.
Thông qua việc lấy một mẫu máu của mẹ và phân tích cfDNA, NIPT giúp ước tính nguy cơ thai nhi mắc một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể mà không cần can thiệp trực tiếp vào buồng ối.
Theo hướng dẫn chăm sóc sức khỏe sinh sản của Bộ Y tế năm 2026, xét nghiệm cfDNA/NIPT là phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13.
NIPT Có Thể Sàng Lọc Những Bất Thường Nào?
Các gói NIPT có phạm vi phân tích khác nhau tùy công nghệ và cơ sở xét nghiệm. Trong đó, những bất thường thường được sàng lọc nhất bao gồm:
🔹 Trisomy 21 – Hội chứng Down
Xảy ra khi thai có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
🔹 Trisomy 18 – Hội chứng Edwards
Có thể liên quan đến nhiều bất thường nghiêm trọng về phát triển và cơ quan.
🔹 Trisomy 13 – Hội chứng Patau
Có thể gây ra những bất thường nghiêm trọng về não, tim và nhiều cơ quan khác.
Một số xét nghiệm NIPT mở rộng còn sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc một số biến đổi di truyền khác.
Tuy nhiên, phạm vi xét nghiệm rộng hơn không đồng nghĩa với mọi bất thường đều có độ chính xác như nhau. SMFM hiện không khuyến cáo sử dụng thường quy NIPT để sàng lọc tất cả các hội chứng vi mất đoạn trong dân số chung.
NIPT Có Chính Xác 99% Không?
Đây là một trong những điểm rất dễ gây hiểu nhầm.
NIPT được đánh giá là một trong những phương pháp sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với các trisomy thường gặp, đặc biệt là Trisomy 21. Tuy nhiên, không nên hiểu rằng:
👉 NIPT chính xác trên 99% với mọi bệnh lý.
👉 Kết quả nguy cơ cao đồng nghĩa thai chắc chắn mắc bệnh.
👉 Kết quả nguy cơ thấp có nghĩa thai hoàn toàn không có bất thường di truyền.
Theo SMFM, cfDNA/NIPT hiện là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao nhất đối với Trisomy 21, 18 và 13, nhưng vẫn tồn tại khả năng dương tính giả hoặc âm tính giả.
Vì vậy, NIPT được gọi là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu NIPT Nguy Cơ Cao Có Nghĩa Thai Nhi Chắc Chắn Bất Thường?
❌ Không.
Một kết quả NIPT nguy cơ cao cho biết thai có khả năng cao hơn mắc bất thường đang được sàng lọc, nhưng chưa đủ để đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Bác sĩ có thể tư vấn thực hiện thêm các phương pháp chẩn đoán như:
📋 Sinh thiết gai nhau (CVS)
📋 Chọc ối
📋 Siêu âm chuyên sâu
📋 Tư vấn di truyền
SMFM khuyến cáo các kết quả cfDNA bất thường nên được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra những quyết định quan trọng liên quan đến thai kỳ.
NIPT Có Bắt Buộc Làm Không?
Không. NIPT không phải xét nghiệm mà mọi mẹ bầu bắt buộc phải thực hiện.
Sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh cần dựa trên tư vấn y khoa, tình trạng thai kỳ cũng như lựa chọn của thai phụ.
ACOG và SMFM đều nhấn mạnh rằng phụ nữ mang thai có quyền lựa chọn thực hiện hoặc từ chối sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán di truyền sau khi được cung cấp đầy đủ thông tin.
Hướng dẫn Bộ Y tế Việt Nam năm 2026 cũng xếp NIPT vào một trong các lựa chọn sàng lọc trước sinh, có thể sử dụng ngay từ đầu hoặc sử dụng ở bước tiếp theo trong một số trường hợp.
Vì vậy, câu hỏi phù hợp hơn không phải là:
“Có bắt buộc phải làm NIPT không?”
mà là:
“Với thai kỳ của mình, NIPT có phải lựa chọn sàng lọc phù hợp hay không?”
Những Ai Nên Cân Nhắc Làm NIPT?
Hiện nay, NIPT không chỉ dành riêng cho phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
Khuyến cáo cập nhật của SMFM cho rằng cfDNA nên được cung cấp như một lựa chọn sàng lọc các trisomy phổ biến cho tất cả thai phụ, bất kể tuổi mẹ hay nguy cơ nền, sau khi được tư vấn phù hợp.
NIPT có thể đặc biệt đáng cân nhắc trong các trường hợp:
✔️ Mẹ muốn sàng lọc sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể
✔️ Mẹ mang thai ở tuổi từ 35 trở lên
✔️ Kết quả sàng lọc trước đó cho thấy nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể
✔️ Có tiền sử thai kỳ hoặc con trước mắc bất thường nhiễm sắc thể
✔️ Có yếu tố nguy cơ cần được bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền đánh giá
✔️ Mẹ mong muốn một phương pháp sàng lọc có hiệu suất cao mà không cần can thiệp vào buồng ối
Riêng những trường hợp siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc thai, việc chỉ làm thêm NIPT chưa chắc là lựa chọn tối ưu. Bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán hoặc đánh giá chuyên sâu tùy tình huống.
Nên Làm NIPT Từ Tuần Bao Nhiêu?
⏰ NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 10.
Đây cũng là mốc được hướng dẫn chăm sóc sức khỏe sinh sản của Bộ Y tế Việt Nam năm 2026 nêu rõ đối với xét nghiệm cfDNA.
Tại sao nên đợi đến tuần thứ 10?
NIPT cần đủ lượng cfDNA có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ để thực hiện phân tích.
Nếu xét nghiệm quá sớm, tỷ lệ cfDNA có thể chưa đủ, từ đó làm tăng khả năng:
🔹 Không thu được kết quả
🔹 Cần lấy lại mẫu máu
🔹 Phải thực hiện thêm xét nghiệm khác
SMFM cũng ghi nhận xét nghiệm quá sớm là một trong những nguyên nhân có thể dẫn đến kết quả NIPT “non-reportable” – không thể trả kết quả rõ ràng.
Tuần 10 Có Phải Thời Điểm Duy Nhất Làm Được NIPT?
Không.
Tuần thứ 10 là thời điểm có thể bắt đầu thực hiện, chứ không phải chỉ được xét nghiệm đúng trong tuần này.
Mẹ bầu ở những tuần thai sau vẫn có thể được bác sĩ tư vấn NIPT nếu phù hợp.
Tuy nhiên, thực hiện sàng lọc sớm có một lợi thế quan trọng: nếu kết quả cần đánh giá thêm, mẹ và bác sĩ sẽ có nhiều thời gian hơn để thực hiện tư vấn di truyền, siêu âm hoặc xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo.
Có Cần Siêu Âm Trước Khi Làm NIPT Không?
🔎 Có giá trị và rất nên thực hiện theo quy trình chăm sóc thai kỳ.
Hướng dẫn Bộ Y tế năm 2026 nêu rằng trong quý I, thai phụ nên được siêu âm ít nhất một lần trước khi thực hiện cfDNA nhằm xác định:
✔️ Tuổi thai
✔️ Số lượng thai
✔️ Sự sống của thai
Đồng thời, NIPT không thay thế siêu âm thai.
Bộ Y tế vẫn khuyến cáo siêu âm hình thái học chi tiết trong quý II, lý tưởng ở khoảng 18–22 tuần, để phát hiện các bất thường cấu trúc của thai nhi.
NIPT Có Thay Thế Double Test Không?
Theo hướng dẫn Bộ Y tế năm 2026, NIPT có thể được sử dụng:
👉 Là phương pháp sàng lọc chính ngay từ đầu.
Hoặc
👉 Là xét nghiệm sàng lọc bước hai khi xét nghiệm sinh hóa truyền thống cho kết quả nguy cơ cao.
Double Test/Triple Test vẫn có vai trò tại những cơ sở chưa có sẵn cfDNA hoặc khi thai phụ không muốn hay chưa có điều kiện thực hiện NIPT.
Do đó, không nhất thiết mọi mẹ bầu đều phải thực hiện lần lượt Double Test → NIPT.
Việc lựa chọn chiến lược sàng lọc nên được thống nhất với bác sĩ dựa trên tuổi thai, siêu âm và đặc điểm của từng thai kỳ.
NIPT Có Thay Thế Chọc Ối Không?
❌ Không.
Hai xét nghiệm có mục đích khác nhau.
NIPT: sàng lọc nguy cơ.
Chọc ối: có thể được sử dụng để lấy mẫu phục vụ xét nghiệm chẩn đoán di truyền.
Một lợi thế lớn của NIPT là chỉ cần lấy máu mẹ nên không mang nguy cơ thủ thuật liên quan đến việc đưa kim vào buồng ối.
Tuy nhiên, nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao hoặc thai có dấu hiệu bất thường đáng lưu ý, bác sĩ vẫn có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
Kết Quả NIPT Nguy Cơ Thấp Có Cần Siêu Âm Thai Nữa Không?
✅ Vẫn cần.
Đây là điều mẹ bầu rất dễ bỏ sót.
NIPT chỉ sàng lọc một số bất thường di truyền nhất định và không thể phát hiện toàn bộ dị tật bẩm sinh hay vấn đề phát triển của thai.
Do đó, ngay cả khi NIPT cho kết quả nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần:
📋 Khám thai định kỳ
📋 Siêu âm theo các mốc thai kỳ
📋 Siêu âm hình thái thai
📋 Thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ
Kết quả NIPT nguy cơ thấp có nghĩa nguy cơ của những bất thường được xét nghiệm giảm đáng kể, chứ không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn không có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.
NIPT Có An Toàn Cho Mẹ Và Thai Nhi Không?
NIPT được gọi là không xâm lấn vì mẫu xét nghiệm được lấy từ máu ngoại vi của người mẹ.
Không giống chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, quá trình lấy mẫu NIPT không cần đưa dụng cụ vào tử cung hoặc buồng ối.
Vì vậy, xét nghiệm không tạo ra nguy cơ sảy thai do thủ thuật xâm lấn lấy mẫu thai.
Tuy nhiên, cách diễn đạt “NIPT an toàn tuyệt đối” không thực sự cần thiết. Giống như bất kỳ lần lấy máu nào, người làm xét nghiệm vẫn có thể gặp khó chịu nhẹ, bầm tím hoặc choáng thoáng qua tại thời điểm lấy mẫu.
3 Điều Mẹ Bầu Nên Nhớ Trước Khi Làm NIPT
🧬 1. NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán
Kết quả nguy cơ cao cần được bác sĩ đánh giá và có thể cần xét nghiệm chẩn đoán xác nhận.
⏰ 2. Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10
Không nên xét nghiệm quá sớm vì lượng cfDNA có thể chưa đủ để phân tích.
🩺 3. NIPT không thay thế việc khám và siêu âm thai
Một kết quả NIPT nguy cơ thấp không thể loại trừ tất cả các bất thường thai nhi.
Nên Làm NIPT Ở Đâu?
Khi lựa chọn cơ sở xét nghiệm NIPT, mẹ bầu không nên chỉ so sánh dựa trên “xét nghiệm được bao nhiêu bệnh”.
Một số yếu tố đáng quan tâm hơn gồm:
✔️ Cơ sở xét nghiệm và công nghệ sử dụng
✔️ Phạm vi bất thường được sàng lọc
✔️ Khả năng tư vấn trước và sau xét nghiệm
✔️ Quy trình xử lý nếu kết quả nguy cơ cao hoặc không trả được kết quả
✔️ Khả năng kết nối với bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền khi cần
Đặc biệt, với những gói NIPT mở rộng sàng lọc rất nhiều hội chứng hiếm, mẹ nên trao đổi kỹ về giá trị thực tế và giới hạn của từng hạng mục, thay vì mặc định gói càng nhiều chỉ số thì càng tốt.
Với Halza, Mẹ Có Thể Chủ Động Hơn Trong Hành Trình Thai Kỳ
📱 Trên Halza, mẹ có thể:
✔️ Tìm kiếm các bệnh viện và cơ sở y tế cung cấp dịch vụ chăm sóc thai kỳ
✔️ Đặt lịch khám và xét nghiệm thuận tiện
✔️ Lưu trữ kết quả NIPT, siêu âm và hồ sơ thai kỳ trên một nền tảng
✔️ Theo dõi hồ sơ sức khỏe trong suốt quá trình mang thai
✔️ Quản lý thông tin sức khỏe cho cả mẹ và gia đình
Một xét nghiệm có thể chỉ mất một lần lấy máu, nhưng điều quan trọng hơn là hiểu đúng kết quả và biết bước tiếp theo cần làm gì.
Nguồn Tham Khảo
📚 Bộ Y tế Việt Nam – Tài liệu hướng dẫn chăm sóc sức khỏe sinh sản, 2026
📚 Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) – Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies, 2025
📚 American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) – Screening for Chromosomal Abnormalities
📚 National Health Service (NHS) – Screening tests in pregnancy
Quay lại danh sách bài viết